42、问:我的女友被遗传多囊性肾脏病的基因的概率又是多少?50%或100%?还有,她得了多囊性肾脏病的基因后,再得多囊性肾脏病得机率也就是百分之五十左右,也就有可能遗传给他的子女,对不对?母亲有多囊性肾脏病,女儿是不是都会被遗传多囊性肾脏病的基因,只是有了基因后再得多囊性肾脏病的概率是50%左右?在上海,您认为我应该带女朋友去哪家医院做检查比较好?只要做血检查和B超这二项就可以了吗?
答:一、成人多囊肾病(adult
polycystic kidney disease, APKD),是最常见的单基因遗传病之一,患者常于40~60岁死于晚期肾功能衰竭所致的尿毒症,目前临床缺乏有效的治疗方法。发病率为1/1000。
APKD是一种延迟显性遗传病,多数患者40岁左右发病,此时很可能已将致病基因遗传给后代。目前主要的临床诊断技术对APKD的早期诊断均有其局限性,而基因诊断--SM7聚合酶链反应(PCR)法--是最有效、准确,且不受年龄限制的症状前诊断手段。
应用微卫星连锁分析对APKD家系成员进行症状前基因诊断对控制本病具有重要意义。症状前诊断能查出PKD1基因携带者,临床可对他们进行早期指导,以尽可能延缓肾功能损害的发展与肾衰的发生。症状前诊断还可对APKD家系成员进行婚育指导,促进优生优育。
以下为检测方法:
1.DNA标本:
抽取受试者静脉血10ml,ACD抗凝,分离血细胞,酚、氯仿抽提,乙醇沉淀法提取DNA,紫外分光光度计定量。
2.引物:
引物1,5′-ACATATGTAGTCTTCTGCAGG-3′;
引物2,ACAAGAGTGAATCTCTGACAG-3′;由中国科学院上海细胞生物学研究所合成。
3.试剂:
dNTP、TaqDNA多聚酶(附有缓冲及MgCl2)均为Promega公司产品。
4.PCR反应:
总体积为25μl,内含基因组DNA模板(500ng)、引物(8pmol)、dNTP(每种200μmol/L)、TaqDNA多聚酶(IU)、反应缓冲和水,于TDNA扩增仪上热起动扩增。扩增条件:95℃
5分钟后,94℃ 60秒、55℃ 60秒、72℃ 30秒共34个循环,然后94℃ 60秒、55℃ 60秒、72℃10分钟1个循环,扩增产物4℃贮存待鉴定。
5.PCR产物鉴定及分析:
取8~10μl扩增产物进行12%聚丙烯酰胺凝胶电泳(胶长15cm、厚1.0mm),以PBR322/MSP Ⅰ酶切之DNA长度为参考物,电泳缓冲为1×TBE,在25W功率下电泳4小时后,用溴化乙锭(EB)染色,观测结果、摄影。
二、B超检查是诊断是否已患有多囊肾病的手段。
三、在上海,可以找医院泌尿外科了解和联系检查事宜。
四、至于您还问到1.您的女友她被遗传多囊性肾脏病的基因的概率又是多少?50%或100%?2.还有,她得了多囊性肾脏病的基因后,再得多囊性肾脏病的机率也就是百分之五十左右,也就有可能遗传给他的子女,对不对?3.母亲有多囊性肾脏病,女儿是不是都会被遗传多囊性肾脏病的基因,只是有了基因后再得多囊性肾脏病的概率是50%左右。
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