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多囊性肾脏病(ADPKD)有什么样遗传规律?
ADPKD遵循常染色体显性遗传规律,男、女发病概率相等;父、母有一方患病,
子女50%获得囊肿基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%;不患病的子女不携带囊肿基因,如与无ADPKD的异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传,由基因突变而致病者较少。
同一家庭中多囊性肾脏病(ADPKD)表现一致吗?
同一家庭中拥有相同基因缺陷的不同个体,其起病时间、症状、体征通常也不同。
有的孩子出生后不久经超声检查发现多囊肾,而其亲代甚至未发现。大量调查研究显示,50%以上有ADPKD病史家族中孩子肾功能衰竭出现比其亲代早10年以上。因此,很难从家族中其他成员发病情况而预测另一成员的预后。
目前对多囊性肾脏病(ADPKD)基因了解如何?
据研究,至少有三个基因与ADPKD的发生有关。欧洲的ADPKD患者有大约80%-85%存在16号染色体短臂上某个基因的异常,这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷,该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在导致ADPKD的PKD3基因,只是其定位尚不明确。由PKD1和PKD2基因引起的ADPKD具有不同的特点,PKD1基因异常者囊体形成早,血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前,己测出PKD1基因序列,并了解了其突变特点。
多囊性肾脏病(ADPKD)的症候是什麽?
如何才能发现患有多囊性肾脏病(ADPKD)?
如何面对多囊性肾脏病(ADPKD)?
如何诊断多囊性肾脏病(ADPKD)?
肾脏的功能有哪些?
多囊性肾脏病(ADPKD)的并发症有哪些?